关注遗传病,让爱不罕见——聚焦遗传病诊治,二附院儿科遗传团队联合多学科协作诊疗为遗传病家族提供精准诊疗服务

  • 来源:二附院
  • 发布时间:2020-08-10
  • 作者:苏颖
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  2020年8月8日,二附院儿科遗传团队联合耳鼻喉头颈外科、眼科、放射科接待了一个特殊的家系。早在去年,二附院儿科黄国日主任在参加广西医科大学组织的义诊中,偶然发现我区浦北县某村有一户贫困家庭,家中两代人出现多个外貌畸形,同时伴有听力和视力障碍,觉察到这是一个罕见遗传性病家系。医院党委副书记、儿科主任陈玉君教授及二附院首席特聘专家陈少科教授得到报告后经进一步分析研究得出这是一组在国内罕见、遗传纯正的基因病,具有很高的临床研究价值。经向院领导做了相关汇报后,医院党委指示尽快跟进、追查疾病根因,实际解决当地困难群众的疾苦。今年1月,医院党委副书记陈玉君教授带领二附院遗传团队深入这个家系进行了遗传学调查及采样。同时经经过多方协调筹备,在村委干部、村医、热心村民的努力帮助下,这个遗传病家系于今日驱车数百里来到二附院进一步深入检查。

新开传世私服 www.tibobo.com   二附院儿科团队经过周密细致的部署和安排,在医院社工部、团委、放射科、眼科、耳鼻喉科及多位志愿者的辛勤努力下,6个小时就完成了头颅CT,头颅MRI、纯音+鼓室图+蹬骨肌反射、眼部A/B超等共18个检查项目。大家团结协作、紧张有序的开展工作,在最短时间内为该家系患者提供了全面的检查,为进一步的基因阻断提供有力依据。下午四点完成所有检查后,他们顺利地返程。

  我国出生缺陷总发生率约为5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给家庭带来巨大痛苦和经济负担,给社会带来沉重的的负担?!豆窬煤蜕缁岱⒄埂笆濉惫婊僖泛汀丁敖】抵泄?030”规划纲要》明确要求,要将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案,建立完善出生缺陷防治体系。二附院始终将公益性摆在突出地位,勇于承担社会责任,随着二附院遗传与基因组医学中心的成立,二附院与广西红十字基金关爱罕见病救助项目的启动,二附院疑难罕见病的诊疗工作得以快速起航,惠及区内乃至西部地区患儿,依赖医院强大的学科支撑和齐全的人才队伍,儿科主动承担提高西部儿童健康水平之责任与使命,为更多的患者提供高质量诊疗服务。

  二附院是中国罕见病联盟成员单位,拥有区内著名新生儿专家和区内领先的遗传内分泌团队,在医院领导班子的带领下,在齐全的学科群的支撑下,全力为罕见遗传病患者提供全方位的诊疗及康复服务。今后,儿科遗传团队将继续聚焦遗传病诊治,让罕见病患者触达二附院优质医疗资源,为启航健康新生命做出更大的贡献。

鼻喉科为家系里最小患者检查                

  

  感受到了二附院医护对他们的关心和关爱

  

  今年年初,二附院儿科遗传团队慰问罕见病家系

  工作人员与遗传病家系合影

  

  

  眼科为家系成员进行检查

   

  

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